Η εξέλιξη της τεχνολογίας μάς δίνει σήμερα την δυνατότητα από το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης να κάνουμε διάγνωση για χρωματοσωμικές ανωμαλίες από το αίμα της μητέρας. Οι έγκυοι που ανησυχούν για τη γενετική υγεία των μωρών τους αντιμετωπίζουν μια δύσκολη απόφαση: να κάνουν αμνιοπαρακέντηση, δηλαδή γονιδιακό προγεννητικό έλεγχο, διακινδυνεύοντας την αποβολή, ή να παραλείψουν την εξέταση και να χάσουν την ευκαιρία να μάθουν για γενετικές ανωμαλίες πριν από τη γέννηση του μωρού τους.

Ενα νέο προγεννητικό τεστ θα μπορούσε να καταστήσει το δίλημμα αυτό ξεπερασμένο. Η νέα μέθοδος απαιτεί μόνον ένα δείγμα μητρικού αίματος, για να εντοπίσει χρωματοσωμικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Down. «Αυτή τη στιγμή, οι άνθρωποι διακινδυνεύουν την εγκυμοσύνη τους, για να πάρουν αυτές τις πληροφορίες», εξηγεί ο δρ Γεώργιος Φαρμακίδης, συντονιστής διευθυντής Στ' Κλινικής του «Ελενα Βενιζέλου», και προσθέτει πως οι μέχρι σήμερα διαθέσιμες προγεννητικές εξετάσεις γονιδίου, όπως η αμνιοπαρακέντηση και η λήψη τροφοβλάστης, απαιτούν την εισαγωγή μιας βελόνας μέσα στη μήτρα και φέρουν κίνδυνο αποβολής περίπου 0,5%. Η μη επεμβατική εξέταση είναι πολύ ασφαλέστερη από τις τρέχουσες προσεγγίσεις.

Στο πλάσμα της μητέρας κυκλοφορεί ελεύθερο εμβρυϊκό DNA 3%-13% του συνολικού ελεύθερου DNA. Παίρνουμε αίμα από τη μητέρα μετά τη 10η εβδομάδα κύησης και το στέλνουμε σε ειδικά εργαστήρια. Εκεί διαχωρίζεται το ελεύθερο DNA του εμβρύου που κυκλοφορεί στη μητέρα από αυτό της μητέρας. Παίρνουμε το DNA του εμβρύου και με ειδική ανάλυση πολλαπλασιάζουμε το DNA του και μας δείχνει αν το έμβρυο πάσχει από τρισωμία 21 (μογγολισμό), 13, 18, ανωμαλίες του φύλου Χ, Y. Επίσης εάν χρειάζεται μπορούν να μας πουν και το Rhesus του εμβρύου. Στη συνεχή τελειοποίηση της τεχνικής μπορούν να διαγνωστούν και μερικά σπάνια σύνδρομα: –cri-du-chat, Prader Willi, Angelman, 1p36 deletion τρισωμία 16,22. Η δοκιμασία για τη διάγνωση είναι 99,9% ακριβής, όπως έχει αποδειχθεί σε πολλές μελέτες.

Πότε γίνεται; Οταν έχουμε ανωμαλία στον υπέρηχο που βάζει την υπόνοια χρωματοσωμικής ανωμαλίας ή σε γυναίκες μεγάλης ηλικίας που δεν θέλουν αμνιοπαρακέντηση, σε γυναίκες με ιστορικό με προηγούμενη εγκυμοσύνη με τρισωμία, σε γυναίκες με θετικά αποτελέσματα στη δοκιμασία πρώτου ή δευτέρου τριμήνου για τρισωμία και, στην περίπτωση που εντοπιστεί ανωμαλία, στα χρωματοσώματα της μητέρας που προδιαθέτει τρισωμία για το έμβρυο. Πριν από τη χρησιμοποίηση της δοκιμασίας χρειάζεται συμβουλευτική από γενετιστή ή γυναικολόγο ασχολούμενο με την εμβρυομητρική ιατρική.